Quase metade das pacientes com câncer de mama que optaram por fazer uma mastectomia dupla após o teste genético não possuíam as mutações genéticas conhecidas por aumentar o risco de cânceres adicionais, segundo uma nova pesquisa.

"Isso foi um pouco surpreendente, porque normalmente não esperamos que a cirurgia seja realizada para mulheres se elas não tiverem uma mutação genética que cause risco", disse a pesquisadora principal, Allison Kurian. Ela é professora associada de medicina, pesquisa e política em saúde na Universidade de Stanford.

A descoberta sugere que muitas mulheres e seus médicos não estão interpretando adequadamente os resultados dos testes genéticos, acrescentou ela.


Existem mutações genéticas conhecidas que aumentam o risco futuro de câncer, sendo as mais notórias as BRCA 1 e 2.

Mas os testes genéticos também costumam detectar mutações de significado incerto, explicou Kurian.

Os genes não são normais, mas as mutações que eles têm não estão ligadas a nenhum risco específico de câncer. Há nove em cada dez chances de que essa mutação seja inofensiva, com base em evidências anteriores, disse Kurian.


As diretrizes de tratamento recomendam que mulheres com resultados genéticos incertos não sejam tratadas de forma tão agressiva quanto as mulheres com resultado positivo para BRCA 1 ou 2, observou Kurian.

Mas entre os quase 666 pacientes com câncer de mama no estudo que receberam testes genéticos, as mulheres com resultados genéticos incertos eram tão propensas a não receber uma mastectomia dupla.

"Pacientes que tiveram resultados incertos de testes genéticos provavelmente seguiriam em frente e realizariam cirurgias muito invasivas, terem mastectomias duplas para reduzir seu risco", disse Kurian.


Muitas das cirurgiões disseram que tratam um resultado incerto em um teste genético tão agressivamente quanto um resultado prejudicial, de acordo com pesquisas de acompanhamento.

"Isso é algo que não é recomendado pelas diretrizes e pode levar a cirurgias mais invasivas", disse Kurian.

Metade dos cirurgiões que atendem menos pacientes com câncer de mama por ano disseram que tratariam agressivamente um resultado de teste genético incerto. Cirurgiões mais experientes eram menos propensos a reagir exageradamente, mas mesmo um em cada quatro médicos desse grupo disse que trataria resultados incertos da mesma forma que uma mutação BRCA.

O estudo foi publicado on-line em 12 de abril na Jornal de Oncologia Clínica.

Um especialista em câncer ficou um tanto alarmado com os resultados.

"Não há dúvida de que, como qualquer clínico se especializa mais, eles terão uma melhor base de conhecimento e serão mais especialistas", disse Nadine Tung, diretora do programa de prevenção e risco de câncer do Beth Israel Deaconess Medical Center, em Boston.

"E mesmo assim, mesmo nessa situação, um quarto dos cirurgiões que atendem a um grande volume de pacientes com câncer de mama ainda está dizendo que agem em uma variante de significado desconhecido da mesma forma que fazem uma mutação [conhecida por aumentar o risco de câncer de mama]. Isso é notável e com certeza ", disse Tung.

Embora os testes genéticos estejam se tornando cada vez mais importantes no tratamento do câncer, esses resultados mostram que os especialistas em genética não foram adequadamente integrados às equipes padrão de tratamento do câncer, disse Robert Smith, vice-presidente de rastreamento de câncer da American Cancer Society.

Apenas cerca de metade das pacientes com câncer de mama que foram submetidas a testes genéticos discutiram seus resultados com um conselheiro genético, algo que as diretrizes dizem que deve acontecer sempre, observaram Kurian e Smith.

"Algumas mulheres podem estar tomando essas decisões porque não entendem completamente que seu risco não é muito diferente das mulheres de risco médio", disse Smith. "Talvez decisões de terapia bastante agressivas estejam sendo tomadas na ausência de uma discussão cuidadosa e competente sobre o que isso significa".

Pior, apenas 7% a 10% das mulheres discutiram seus resultados com vários profissionais de saúde em sua equipe de tratamento, acrescentou Smith.

No entanto, Tung apontou que a integração de especialistas em genética no tratamento do câncer é um problema mais complexo do que parece à primeira vista. É presidente do subcomitê de genética da Sociedade Americana de Oncologia Clínica.

Há uma escassez de conselheiros genéticos nos Estados Unidos, principalmente devido ao fato de as seguradoras frequentemente se recusarem a reembolsá-las, explicou Tung. Essa escassez pode criar tempos de espera indesejados para pacientes com câncer de mama ansiosos que desejam uma ação rápida e podem não querer dar o passo extra de consultar um conselheiro.

"Há questões de tempo e oportunidade, em que eles usam essas informações para tomar decisões imediatas de tratamento", disse Tung. "Não pode haver muitos atrasos. Precisamos disso simplificados".


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